スタッフ紹介

スタッフ紹介

発達小児医学

教授

  • 濱崎 考史Hamazaki Takashi

    専門
    先天代謝異常症
    Takashi Hamazaki M.D.,Ph.D. 濱崎 考史
    専門分野 先天代謝異常症
    学会専門・認定医

    日本小児科学会専門医・指導医
    学会評議員
    • 日本小児科学会理事
    • 日本小児保健協会理事
    • 日本先天代謝異常学会理事
    • 日本マススクリーニング学会理事
    • 日本小児神経学会評議員
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児保健協会
    • 日本先天代謝異常学会
    • 日本マススクリーニング学会
    • 日本小児内分泌学会
    • 日本人類遺伝学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本周産期・新生児医学会
    活動の内容

    新生児マススクリーニング対象疾患を中心とした難治性先天性疾患の病因解明、診断及び治療法の開発を行なっています。

    主な論文と学会発表

    • Sugihara K, Yuasa M, Isozaki Y, Hata I, Ohshima Y, Hamazaki T, Kakiuchi T, Arao M, Igarashi N, Kotani Y, Fukuda T, Kagawa R, Tajima G, Shigematsu Y. Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test. Pediatr Res. Published online February 8, 2022. doi:10.1038/s41390-022-01979-z
    • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T. Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Mol Genet Metab Rep. 2021;29:100816. doi:10.1016/j.ymgmr.2021.100816
    • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y. Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. JIMD Rep. 2021;62(1):9-14. doi:10.1002/jmd2.12239
    • Kimizu T, Ida S, Okamoto K, Awano H, Niba ETE, Wijaya YOS, Okazaki S, Shimomura H, Lee T, Tominaga K, Nabatame S, Saito T, Hamazaki T, Sakai N, Saito K, Shintaku H, Nozu K, Takeshima Y, Iijima K, Nishio H, Shinohara M. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan. Int J Neonatal Screen. 2021;7(3):45. doi:10.3390/ijns7030045
    • Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67-75. doi:10.1016/j.omtm.2021.02.018
    • Odagiri S, Kabata D, Tomita S, Kudo S, Sakaguchi T, Nakano N, Yamamoto K, Shintaku H, Hamazaki T. Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Identified by Newborn Screening Program in Japan. International Journal of Neonatal Screening. 2021;7(1):17.

准教授

  • 時政 定雄Tokimasa Sadao

    専門
    小児血液学・腫瘍学、免疫不全症、膠原病
    Sadao Tokimasa. MD.,Ph.D. 時政 定雄
    専門分野 小児血液学・腫瘍学、免疫不全症、膠原病
    学会専門・認定医
    • 日本小児血液・がん専門医・指導医
    • 日本血液指導医・専門医
    • 造血細胞移植認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本がん治療認定医
    学会評議員
    • 日本小児血液・がん学会 評議員
    所属学会
    • 日本小児血液・がん学会
    • 日本血液学会
    • 日本造血細胞移植学会
    • 日本小児科学会
    • 大阪小児科学会
    • 日本免疫不全・自己炎症学会
    活動の内容

    小児の腫瘍性疾患―血液悪性腫瘍として白血病、悪性リンパ腫、固形腫瘍として脳腫瘍、神経芽腫、肝芽腫、ウイルムス腫瘍、横紋筋肉腫、ランゲルハンス細胞組織球症などを幅広く診療しています。また整形外科と協力し、骨肉腫の化学療法も行っています。難治性の白血病や先天代謝異常症の患者様を対象に造血幹細胞移植を行っています。難治性の固形腫瘍に対して自己末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法を行っています。

    日本小児がん研究グループ（Japan Children’s Cancer Group, JCCG） に参加し、全国的な臨床研究に参加しています。

    血液非悪性疾患では特発性血小板減少症、好中球減少症、遺伝性球状赤血球症、血友病など、また、SLE、若年性関節リウマチ、皮膚筋炎などの自己免疫性疾患のほか、先天性免疫不全症・自己炎症性疾患の診療もおこなっています。

    基礎研究では、先天性血小板減少症や貧血の解析を行い、新しい治療法につながるような研究を目指しています。

    主な論文と学会発表

      (白血病、臨床)
    • Tokimasa, S. & Yamato, K. (2012) Does octreotide prevent L-asparaginase-associated pancreatitis in children with acute lymphoblastic leukaemia? Br J Haematol, 157, 381-382. (白血病、基礎)
    • Hashii, Y., Kim, J.Y., Sawada, A., Tokimasa, S., Hiroyuki, F., Ohta, H., Makiko, K., Takihara, Y., Ozono, K. & Hara, J. (2004) A novel partner gene CIP29 containing a SAP domain with MLL identified in infantile myelomonocytic leukemia. Leukemia, 18, 1546-1548.
      • (先天性代謝異常症に対する造血幹細胞移植、臨床)
    • Tokimasa, S., Ohta, H., Takizawa, S., Kusuki, S., Hashii, Y., Sakai, N., Taniike, M., Ozono, K. & Hara, J. (2008) Umbilical cord-blood transplantations from unrelated donors in patients with inherited metabolic diseases: Single-institute experience. Pediatr Transplant, 12, 672-676.
    • (慢性活動性EBウイルス感染症、臨床)
      Kawa, K., Sawada, A., Sato, M., Okamura, T., Sakata, N., Kondo, O., Kimoto, T., Yamada, K., Tokimasa, S., Yasui, M. & Inoue, M. (2011) Excellent outcome of allogeneic hematopoietic SCT with reduced-intensity conditioning for the treatment of chronic active EBV infection. Bone Marrow Transplant.
      • (晩期障害、臨床)
    • Miyoshi, Y., Ohta, H., Hashii, Y., Tokimasa, S., Namba, N., Mushiake, S., Hara, J. & Ozono, K. (2008) Endocrinological analysis of 122 Japanese childhood cancer survivors in a single hospital. Endocr J, 55, 1055-1063.
      • (白血病、基礎)
    • Nakaya M, Tokimasa S, Hamazaki T and Shintaku H. (2018) Molecular Characterization of Familial Platelet Disorder with Propensity to Develop Acute Myeloid Leukemia during the Course of Leukemogenesis. Osaka City Medical Journal. 64(2). 113-119
      • (先天性血小板減少症、基礎)
    • 先天性巨大血小板症の新規病因遺伝子(PLCB3)の機能解析 中矢 雅治, 時政 定雄, 濱崎 考史, 村松 秀城, 小島 勢二, 奥野 友介, 吉田 健一, 小川 誠司, 白石 友一, 千葉 健一, 田中 洋子, 宮野 悟, 國島 伸治 第58回日本小児血液・がん学会 (2016.12.15 東京)
      • (ポリコーム遺伝子と造血、基礎)
    • Tokimasa, S., Ohta, H., Sawada, A., Matsuda, Y., Kim, J.Y., Nishiguchi, S., Hara, J. & Takihara, Y. (2001) Lack of the Polycomb-group gene rae28 causes maturation arrest at the early B-cell developmental stage. Exp Hematol, 29, 93-103.
    • Ohta, H., Sawada, A., Kim, J.Y., Tokimasa, S., Nishiguchi, S., Humphries, R.K., Hara, J. & Takihara, Y. (2002) Polycomb group gene rae28 is required for sustaining activity of hematopoietic stem cells. J Exp Med, 195, 759-770.
      • (先天性無ガンマグロブリン血症の新規原因遺伝子LRRC8、基礎)
    • Sawada, A., Takihara, Y., Kim, J.Y., Matsuda-Hashii, Y., Tokimasa, S., Fujisaki, H., Kubota, K., Endo, H., Onodera, T., Ohta, H., Ozono, K. & Hara, J. (2003) A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans. J Clin Invest, 112, 1707-1713.
      • (造血幹細胞移植におけるHHV-6感染症、臨床)
    • Tokimasa, S., Hara, J., Osugi, Y., Ohta, H., Matsuda, Y., Fujisaki, H., Sawada, A., Kim, J.Y., Sashihara, J., Amou, K., Miyagawa, H., Tanaka-Taya, K., Yamanishi, K. & Okada, S. (2002) Ganciclovir is effective for prophylaxis and treatment of human herpesvirus-6 in allogeneic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplant, 29, 595-598.

准教授・医局長

  • 大西 聡 Onishi Satoshi

    専門
    新生児学
    Satoshi Onishi M.D.,Ph.D. 大西 聡
    専門分野 新生児学
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医・指導医
    • 日本周産期・新生児医学会周産期（新生児）専門医・指導医
    学会評議員
    • 日本新生児成育医学会（代議員）
    • 日本小児科学会新生児委員会委員
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本周産期・新生児学会
    • 日本新生児成育医学会
    • 大阪小児科学会
    活動の内容

    新生児集中治療室（NICU）は、NICU６床、GCU11床で、超低出生体重児から人工呼吸管理、一酸化窒素療法、脳低温療法、血液透析、小児外科、小児脳神経外科疾患等の診療に対応しています。言葉で訴えることのできない赤ちゃんにトータルケアを行い、より優しい支援をできる体制を医師・看護師一体となって整え、ご両親との時間を一番に考え、できる限りのケアや面会をしてもらっています。また外来では発育・発達フォローアップを行い、時期に応じた支援やアドバイスを行っています。研究面では、新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞治療に関する研究”や脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞治療に関する研究に携わり、新生児慢性肺疾患実験モデル細胞を使用した慢性肺疾患の研究を行っています。

    主な論文と学会発表

      (新生児慢性肺疾患、基礎)
    • Ohnishi S, et al. Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates.　Pediatr Int. 2016;58(11):1163-1170.
    • Matsumura H, Ichiba H, Ohnishi S, et al. Histologic Chorioamnionitis, Amniotic Fluid Interleukin 6, Krebs von den Lungen 6, and Transforming Growth Factor β1 for the Development of Neonatal Bronchopulmonary Dysplasia. Japanese Clinical Medicine 2017;8: 1–5.
    • S Ohnishi, T Hamazaki,Y Kawauchi, E Tanaka, H Ichiba, M Saito, H Matsumura, H Shintaku：　The possibility that Dopamine and Dobutamine exacerbate preterm infants with the chronic lung disease: Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies Congress(FAOPS) 2018 (マニラ) 2018 9/23-6
    • Ohnishi S. The feasibility of newly therapeutic agent strategy for the chronic lung disease. 11th Congress of ASPR 2015.
      • (新生児低酸素性虚血性脳症に対する再生医療)
    • Tsuji M, Sawada M, Watabe S, Sano H, Kanai M, Tanaka E, Ohnishi S, Sato Y, Sobajima H, Hamazaki T, Mori R, Oka A, Ichiba H, Hayakawa M, Kusuda S, Tamura M, Nabetani M, Shintaku H. Autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a pilot study for feasibility and safety. Sci Rep, 2020, 10,4603.
    • S Ohnishi, E Tanaka, T Hamazaki, H Shintaku, M Nabetani, H Ichiba, S Watabe, M Hayakawa, M Tamura, S Kusuda: Autologous Cord Blood Cell Therapy for Neonatal Hypoxic Ischemic Encephalopathy, PhaseⅠ study, Case Report: Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies Congress(FAOPS) 2018 (マニラ) 2018 9/23-6
      • （超低出生体重児の栄養と長期予後、臨床）
    • Ohnishi S, et al. Early and Intensive Nutritional Strategy Combining Parenteral and Enteral Feeding Promotes Neurodevelopment and Growth at 18 months of Corrected Age and 3 Years of Age in Extremely Low Birth Weight Infants.　Early Hum Dev. 2016;100:35-41.
    • Ohnishi S. Aggressive Nutritional Strategy Promotes the Growth of Head Circumference at 40 Weeks of Postconceptional Age in Extremely Low Birth Weight Infants. 15th Congress of FAOPS 2008.
    • Ohnishi S. Aggressive Nutritional Strategy Promotes the Growth of Head Circumference at 40 Weeks of Postconceptional Age in Extremely Low Birth Weight Infants. HOT　TOPICS in neonatology 2008.
    • Ohnishi S. Aggressive Nutritional Strategy Promotes the Neurodevelopmental Outcome at 3 Years Old in Extremely Low Birth Weight Infants. 8th Congress of ASPR 2012.
      • （その他）
    • Hattori H, Ohnishi S et al. An infant with idiopathic orbital myositis poorly responsive to steroid therapy:a case report. Brain&Development. 2005;27:160-162.
    • Masaki Horiike, Tomohiro Kitada, Kenji Santo, Takuro Hashimoto, Satoshi Onishi. Successful abdominal wall closure following collagen-based artificial dermis induced epithelialization for giant omphalocele: a case report. Int J Surg Case Rep. 2020 ; 75 : 464-468.

講師・病棟主任

  • 佐久間 悟Sakuma Satoru

    専門
    小児神経疾患、てんかん
    Sakuma Satoru M.D.,Ph.D. 佐久間 悟
    専門分野 小児神経疾患、てんかん
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医・指導医
    • 日本小児神経学会専門医・指導責任者
    • 日本てんかん学会専門医・指導医
    • 日本臨床神経生理学会専門医・指導医
      （脳波分野）
    学会評議員
    • 日本小児神経学会(評議員、結節性硬化症に伴うてんかんの治療ガイドライン策定ＷＧ委員、ガイドライン統括委員会 システマティックレビュー小委員会委員）
    • 乳幼児けいれん研究会世話人
    • 小児脳機能研究会世話人
    • 大阪小児てんかん研究会世話人
    • 大阪市大発達障害研究会世話人
    • 日本てんかん学会
      （評議員、英文ジャーナル委員会委員）
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本臨床神経生理学会
    • 日本神経病理学会
    • 日本臨床睡眠医学会
    • 日本睡眠学会
    活動の内容

    臨床面では、小児の神経疾患の診療に従事し、学生指導も行っております。研究面では、難治てんかんの病態を神経病理学と脳波、脳磁図などの神経生理学的な面から研究しております。

    主な論文と学会発表

    • Yazaki K, Sakuma S, Hikita N, Fujimaru R, Hamazaki T et.al. Child Neurology: Pathologically Confirmed Thrombotic Microangiopathy Caused by Onasemnogene Abeparvovec Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Neurology. 2022. Mar 29;10.1212/WNL.0000000000200676. doi: 10.1212/WNL.0000000000200676.
    • Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T. Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms- a retrospective study. J Neurosurg Pediatr. DOI: 10.3171/2022.2.PEDS21522. 2022.
    • Okanishi T, Fujii Y, Sakuma S, Shiraishi H, Motoi H, Yazaki K, Enoki H, Fujimoto A. Lacosamide monotherapy for the treatment of childhood epilepsy with centrotemporal spikes Brain & Development; 44(6):380-385 2022.
    • Okanishi T, Fujimoto A, Kanai S, Sakuma S, Ito S, Okanari K, Nishimura M, Masui T, Enoki H. Association between diffuse cerebral MRI lesions and the occurrence and intractableness of West syndrome in tuberous sclerosis complex. Epilepsy & behavior : E&B 103, 2020.
    • Sakuma S, Halliday WC, Nomura R, Baba S, Sato Y, Okanari K, Nakajima M, Widjaja E, Boelman C, Ochi A, Snead OC 3rd, Rutka JT, Drake JM, Miller S, Otsubo H. Increased subcortical oligodendroglia-like cells in pharmaco-resistant focal epilepsy in children correlate with extensive epileptogenic zones. Epilepsia, 57; 2031-38. 2016.
    • Nakajima M, Widjaja E, Baba S, Sato Y, Yoshida R, Tabei M, Okazaki A, Sakuma S, Holowka SA, Ochi A, Snead OC 3rd, Rutka JT, Drake JM, Shiraishi H, Sam Doesburg, and Otsubo H. Remote MEG dipoles in focal cortical dysplasia at bottom of sulcus. Epilepsia, 57; 1169-78. 2016. Okanari K, Baba S, Otsubo H, Widjaja E, Sakuma S, Go CY, Jones KC, Nishioka K, Oba S, Matsui T, Ueno M, Ukitsu S, Rutka JT, Drake JM, Donner EJ, Weiss SK, Snead OC 3rd, Ochi A Rapid eye movement sleep reveals epileptogenic spikes for resective surgery in children with generalized interictal discharges. Epilepsia, 56; 1445-53. 2015.
    • Mohammadi M, Okanishi T, Okanari K, Baba S, Sumiyoshi H, Sakuma S, Ochi A, Widjaja E, Go C, Snead C, Otsubo H. Asymmetrical generalized paroxysmal fast activities in children with intractable localization-related epilepsy. Brain & Development, 37; 59-65. 2015.
    • Sakuma S, Halliday WC, Nomura R, Otsubo H. Increased population of oligodendroglia-like cells in pediatric intractable epilepsy. Neuroscience letters, 566; 188-193. 2014.
    • Sakuma S, Tokuhara D, Otsubo H, Yamano T, Shintaku H. Dynamic Change in Cells Expressing IL-1β in Rat Hippocampus after Status Epilepticus. Jpn Clin Med. 5; 25-32. 2014.
    • Hikita N, Hattori H, Kato M, Sakuma S, Morotomi Y, Ishida H, Seto T, Tanaka K, Shimono T, Shintaku H, Tokuhara D. A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirshsprung disease. Brain & Development, 36; 159-62, 2014.
    • Sakuma S, Tokuhara D, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T. Expression of estrogen receptor alpha and beta in reactive astrocytes at the male rat hippocampus after status epilepticus. Neuropathology, 29; 55-62, 2009.
    • Hattori H, Yokoi T, Tanaka K, Mastumura K, Sakuma S, Yamano T. The Application of Magnetoencephalography to Down Syndrome Research in Japan. DOWN SYNDROME QUARTERY, 10;13-16, 2008.
    • Tokuhara D, Sakuma S, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T. Kainic acid dose affects delayed cell death mechanism after status epilepticus. Brain & Development, 29; 2-8, 2007.

    主な受賞歴

    • 2017年　日本てんかん学会　JUHN AND MARY WADA奨励賞
    • 2013年　第55回日本小児神経学会学術集会　田原　淳賞
    • 2009年　日本てんかん学会Sponsored Award(UCB & Otsuka賞)

講師・外来主任

  • 服部 妙香 Hattori Taeka

    専門
    小児神経疾患
    Hattori Taeka MD, PhD服部 妙香
    専門分野 小児神経
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本小児神経学会専門医
    • 日本てんかん学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本重症心身障害学会

    主な論文と学会発表

    • Yamada N, Kukia I, Hattori T, Yamamot N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kawawakia H, Horino A, Sakuma H. Late relapse of anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis with amusia and transiently reduced uptake in 123I-iomazenil single-photon emission computed tomography. Brain and Development2022;44(8):558-561

    著書

    • Taeka Hattori, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku. Chapter 5: Modeling mitochondrial encephalopathy due to MELAS/Leigh overlap syndrome using induced pluripotent stem cells" in the title "978-0-323-85765-9. Current Progress in iPSC Disease Modeling Advances in Stem Cell Biology2022:111-125

講師

  • 冬木 真規子Fuyuki Makiko

    専門
    新生児　在宅医療
    Fuyuki Makiko,MD,PhD冬木 真規子
    専門分野 在宅医療、新生児
    学会専門・認定医
    • 小児科専門医・日本周産期新生児専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本周産期新生児学会

    主な論文と学会発表

    • Fuyuki M, Yotani N, Kondo M, Iijima Y, Wada H, Takemoto K, Funato M, Ito K, Shintaku H, Hamazaki T. Factors associated with high care burden of primary caregivers of children with medical complexity after completing a discharge-support program in a recovery center.Brain Dev. 2021: S0387-7604(21)00119-4.
    • Fuyuki M, Usui N, Taguchi T, Hayakawa M, etal. Prognosis of conventional vs. high-frequency ventilation for congenital diaphragmatic hernia: a retrospective cohort study.J Perinatol. 2021;41:814-823.

講師

  • 田中 えみ Tanaka Emi

    専門
    新生児学
    Tanaka Emi, MD,PhD田中 えみ
    専門分野 新生児学
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本周産期新生児医学会周産期（新生児）専門医・指導医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本周産期新生児学会
    • 日本新生児成育学会
    • 日本再生医療学会
    活動の内容
    • NICUでの診療、新生児の研究を行っています。

    論文

    • Emi Tanaka, Yuko Ogawa, Takeo Mukai, Yoshiaki Sato, Takashi Hamazaki, Tokiko Nagamura-Inoue, Mariko Harada-Shiba, Haruo Shintaku, Masahiro Tsuji. Dose-dependent effect of intravenous administration of human umbilical cord-derived mesenchymal stem cells in neonatal stroke mice. Frontiers in Neurology. 9:133. 2018.
    • Emi Tanaka, Yuko Ogawa, Ritsuko Fujii, Tomomi Shimonaka, Yoshiaki Sato, Takashi Hamazaki, Tokiko Nagamura‑Inoue, Haruo Shintaku, Masahiro Tsuji. Metabolomic analysis and mass spectrometry imaging after neonatal stroke and cell therapies in mouse brain. Scientific Reports. 10:21, 2020

    学会発表

    • Emi Tanaka, Yuko Ogawa, Takeo Mukai, Yoshiaki Sato, Takashi Hamazaki, Tokiko Nagamura-Inoue, Mariko Harada-Shiba, Haruo Shintaku, Masahiro Tsuji. Human umbilical cord-derived mesenchymal stem cell therapy in a mouse model of neonatal encephalopathy. 44th Annual Meeting Fetal and Neonatal Physiological Society, Osaka, September, 2017.
    • Emi Tanaka, Yuko Ogawa, Takeo Mukai, Yoshiaki Sato, Takashi Hamazaki, Tokiko Nagamura-Inoue, Mariko Harada-Shiba, Haruo Shintaku, Masahiro Tsuji. The effect of intravenous administration of human umbilical cord-derived mesenchymal stem cells for neonatal stroke mice. Pediatric Academic Societies, Toronto, May, 2018.
    • Masahiro Tsuji, Emi Tanaka, Yuko Ogawa, Takeo Mukai, Yoshiaki Sato, Takashi Hamazaki, Ritsuko Fujii, Tokiko Nagamura-Inoue, Haruo Shintaku. Intravenous infusion of mesenchymal stem cells alters metabolites in the brain and ameliorates neonatal stroke in mice. Development of circuits, functions, and disorders in the nervous system, Nara, May, 2018.

    受賞歴

    • 「44th Annual Meeting Fetal and Neonatal Physiological Society, Bo Gennser Prize for best poster presentation」 September, 2017.

講師

  • 柚山 賀彦Yuyama Yoshihiko

    専門
    小児糖尿病
    Yuyama Yoshihiko,M.D.,Ph.D.柚山 賀彦
    専門分野 小児糖尿病
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本糖尿病学会専門医
    • 日本糖尿病学会指導医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本糖尿病学会
    • 日本小児内分泌学会
    • 日本小児・思春期糖尿病学会
    • ISPAD
    活動の内容

    1型糖尿病患児・家族に寄り添う医療を行えるよう、日々診療と研究を行っています。自身の病体験を踏まえて、日々診療をup dateできるよう研鑽して参ります。

病院講師

  • 匹田典克Hikita Norikatsu

    専門
    小児神経
    Hikita Norikatsu,MD.,Ph.D.匹田典克
    専門分野 小児神経、感染症
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本小児神経学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    活動の内容
    • 小児神経疾患、感染症の診療を行っております。

    主な論文

    • Hikita N, Seto T, Yamashita K, Iritani N, Ayata M, Ogura H, Shintaku H.　Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. Osaka City Med J. 2015 Dec;61(2):63-71.
    • Hikita N, Cho Y, Tachibana D, Hamazaki T, Koyama M, Tokuhara D. Cell surface antigens of neonatal monocytes are selectively impaired in basal expression, but hyperresponsive to lipopolysaccharide and zymosan. J Reprod Immunol. 2019 Nov;136:102614.
    • Hikita N, Hattori H, Kato M, Sakuma S, Morotomi Y, Ishida H, Seto T, Tanaka K, Shimono T, Shintaku H, Tokuhara D. A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease. Brain Dev. 2014 Feb;36(2):159-62.

    学会発表

    • Norikatsu Hikita, Toshiyuki Seto, Kanako Yamashita, Kenji Fujita and Haruo Shintaku. The evaluation of severity of aseptic meningitis and the relationship with cerebrospinal fluid cytokines. Pediatric Academic Societies Annual Meeting 2017.
    • Norikatsu HIKITA, Kanako YAMASHITA, Kenji FUJITA Haruo SHINTAKU and Toshiyuki SETO. CEREBROSPINAL FLUID NEOPTERIN AND CYTOKINE ANALYSIS IN PATIENTS WITH ENCEPHALITIS OR ENCEPHALOPATHY. the International Symposium on Acute Encephalopathy in Infancy and Its Related Disorders 2016.
    • 匹田 典克, 瀬戸　俊之, 濱崎　考史. 無菌性髄膜炎症例の髄液中ウイルス遺伝⼦陽性例と陰性例における重症度のスコアリング 及び髄液中バイオマーカーの比較検討. 第67回日本ウイルス学会(2019)
    • 匹田 典克, 藤本 浩毅, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫. 当科でヌシネルセン加療を行なっている脊髄性筋萎縮症3型の3姉妹の経過について 〜InBodyを用いた体組成データを含めて〜. 小児 SMA Clinical Seminar (2021)

    著書

    • 瀬戸 俊之, 匹田 典克, 新宅 治夫, 小倉 壽. 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】感染性疾患 急性ウイルス感染症[脳炎、脊髄炎、髄膜炎、神経根炎、末梢神経炎など] パラミクソウイルス ムンプス 中枢神経合併症を中心に. 日本臨床 別冊(神経症候群I) 626-631 2013年12月

後期研究医

  • 西川 直子 Nishikawa Naoko

    専門
    小児糖尿病
    Nishikawa Naoko,MD西川 直子
    専門分野 小児糖尿病
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本糖尿病学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本内分泌学会
    • 日本小児内分泌学会
    • 日本糖尿病学会

  • 野々村 光穂Nonomura Miho

    専門
    新生児
    Nonomura Miho, MD野々村 光穂
    専門分野 新生児
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本周産期新生児医学会（新生児）専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本周産期新生児医学会

前期研究医

  • 寺井陽菜Terai Haruna

    専門
    小児科一般
    Terai Haruna MD寺井陽菜
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 赤井 結衣Akai Yui

    専門
    小児科一般
    Akai Yui MD赤井 結衣
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 竹本 健一郎Takemoto Kenichiro

    専門
    小児科一般
    Takemoto Kenichiro MD竹本 健一郎
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 前川 雅史Maekawa Masafumi

    専門
    小児科一般
    Maekawa Masafumi MD前川 雅史
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 加納 千聖Kano Chisato

    専門
    小児科一般
    Kano Chisato MD加納 千聖
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

大学院

  • 山本 菜穂Yamamoto Naho

    専門
    小児アレルギー
    Yamamoto Naho,MD山本 菜穂
    専門分野 小児アレルギー
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本アレルギー学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本アレルギー学会

  • 堀田 純子Hotta Junko

    専門
    小児神経、臨床遺伝
    Hotta Junko,MD堀田 純子
    専門分野 小児神経、臨床遺伝
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本人類遺伝学会
    • 日本小児遺伝学会

  • 岡本 駿吾Okamoto Shungo

    専門
    先天代謝異常症
    Okamoto Shungo,MD岡本 駿吾
    専門分野 先天代謝異常症
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児救急医学会
    • 日本先天代謝異常学会

  • 矢崎 耕太郎Yazaki Kotaro

    専門
    小児神経
    Yazaki Kotaro,MD矢崎 耕太郎
    専門分野 小児神経
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本小児神経学会専門医
    • 日本てんかん学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本アレルギー学会
    • 日本睡眠学会
    • 日本臨床睡眠医学会

  • 曽我部 茉耶Sogabe Maya

    専門
    小児血液
    Sogabe Maya,MD曽我部 茉耶
    専門分野 小児血液
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児血液がん学会
    • 日本造血・免疫細胞療法学会

    主な論文と学会発表

    • 曽我部茉耶、須永紋奈、左信哲、匹田典克、時政定雄、濱崎考史. B前駆細胞性急性リンパ性白血病の治療中に水痘ワクチン株による帯状疱疹を発症した1例.第64回日本小児血液・がん学会. 2022年11月26日（東京都）【優秀ポスター賞】

  • 鞍谷 沙織Kuratani Saori

    専門
    在宅医療
    Kuratani Saori,MD鞍谷 沙織
    専門分野 在宅医療
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児救急医学会
    • 日本小児感染症学会

  • 宮下 光洋Miyashita Mitsuhiro

    専門
    小児神経
    Miyashita Mitsuhiro,MD宮下 光洋
    専門分野 小児神経
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本小児感染症学会

  • 山下 朋代Yamashita Tomoyo

    専門
    在宅医療、臨床遺伝
    Yamashita Tomoyo,MD山下 朋代
    専門分野 小児神経、在宅医療、臨床遺伝
    学会専門・認定医
    • 小児科専門医
    • 小児神経専門医
    所属学会
    • 小児科学会
    • 小児神経学会
    • 日本周産期新生児医学会
    • 人類遺伝学会

  • 北山 称Kitayama Kana

    専門
    先天代謝異常症、小児内分泌
    Kitayama Kana,MD北山 称
    専門分野 先天代謝異常症、小児内分泌
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本内分泌学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本内分泌学会
    • 日本小児内分泌学会
    • 日本先天代謝異常学会

  • 小野 未侑Ono Myu

    専門
    小児アレルギー
    Ono Myu,MD小野 未侑
    専門分野 小児アレルギー
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 新井 那摘Arai Natsumu

    専門
    新生児
    Arai Natsumu,MD新井 那摘
    専門分野 新生児
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 丸山 和歌子Maruyama Wakako

    専門
    小児循環器
    Maruyama Wakako,MD丸山 和歌子
    専門分野 小児循環器
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本小児循環器学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児循環器学会

  • 須永 紋奈Sunaga Ayana

    専門
    小児糖尿病
    Sunaga Ayana,MD須永 紋奈
    専門分野 小児糖尿病
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 大梅 成崇Oume Masataka

    専門
    小児糖尿病
    Oume Masataka,MD大梅 成崇
    専門分野 小児糖尿病
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 土肥 周平Dohi Shuhei

    専門
    小児神経
    Dohi Shuhei,MD土肥 周平
    専門分野 小児神経
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本臨床睡眠医学会

  • 柿下 優衣Kakishita Yui

    専門
    小児科一般、小児精神
    Kakishita Yui,MD柿下 優衣
    専門分野 小児科一般、小児精神
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 福井 秀吉Fukui Hideyoshi

    専門
    新生児
    Fukui Hideyoshi,MD福井 秀吉
    専門分野 新生児
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 松谷 恵里Matsutani Eri

    専門
    小児内分泌
    Matsutani Eri MD松谷 恵里
    専門分野 小児内分泌
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児内分泌学会

  • 瀬尾 尚史Seo Takafumi

    専門
    小児循環器
    Seo Takafumi MD瀬尾 尚史
    専門分野 小児循環器
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会

  • 三好 柚香Miyoshi Yuzuka

    専門
    小児科一般
    Miyoshi Yuzuka MD三好 柚香
    専門分野 小児科一般
    所属学会
    • 日本小児科学会

臨床遺伝学・ゲノム医療センター

准教授・病院教授

  • 瀬戸 俊之Seto Toshiyuki

    専門
    遺伝性疾患、小児脳神経内科、先天代謝異常症、遺伝カウンセリング
    Toshiyuki Seto, MD, Ph.D.　1993年 大阪市立大学医学部卒瀬戸 俊之
    専門分野 遺伝性疾患、小児脳神経内科、先天代謝異常症、遺伝カウンセリング
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会 専門医・指導医
    • 日本小児神経学会 専門医・指導医・指導責任医
    • 日本てんかん学会 専門医・指導医
    • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医・指導医
    • 日本ウイルス学会　感染制御医
    • 臨床研修医指導医
    • 日本周産期新生児学会NCPR
    学会評議員
    • 日本小児科学会：代議員
    • 日本人類遺伝学会：評議員
    • 日本先天代謝異常学会：評議員
    • 日本レックリングハウゼン病学会：理事
    • 日本小児神経学会：評議員、B&D編集主幹
    • 日本小児神経学会近畿地方会：運営委員
    • 日本てんかん学会：評議員
    • 日本てんかん学会近畿地方会：運営委員
    • 日本ムコ多糖症研究会：幹事
    • 近畿先天代謝異常症研究会：世話人・事務局
    • 関西ディスモルフォロジー研究会：世話人
    • 阪神小児神経筋疾患研究会：世話人
    • 大阪てんかん研究会：幹事
    • 大阪小児神経疾患懇話会：世話人
    • 大阪小児感染症研究会：世話人
    • 大阪小児感染免疫カンファレンス：世話人
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本人類遺伝学会
    • 日本先天代謝異常学会
    • 日本遺伝カウンセリング学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本てんかん学会
    • 日本小児遺伝学会
    • 日本臨床神経生理学会
    • 日本ウイルス学会
    • 日本小児感染症学会
    • 日本感染症学会
    • 日本レックリングハウゼン病学会
    • 日本ムコ多糖症研究会
    • 関西ディスモルフォロジー研究会
    • 近畿先天代謝異常症研究会（事務局）
    • 関西小児神経筋疾患研究会
    • 大阪てんかん研究会
    • 大阪小児神経疾患懇話会
    • 大阪小児感染症研究会
    • 大阪小児感染免疫カンファレンス
    活動の内容

    小児科外来では火曜日午前に小児科ゲノム診療初診・再診、木曜に小児神経疾患の再診を担当しています。研究活動はリソゾーム病に関する基礎・臨床研究、小児神経疾患、ウイルス感染症の臨床研究を行っています。教育では医学部生に遺伝医学、細菌学（小児ウイルス学）、小児科学の学部教育を、大学院生には臨床遺伝学，小児科学の専門教育，研究指導を行っています。小児科領域に必須であり、かつ、近年進歩が著しい遺伝医学に関する基礎知識の習得と人材育成のため2019年度には「新 遺伝医学やさしい系統講義DVD試聴会」など定期的な勉強会を定期的に実施致しました。
    学会活動では2022年2月に日本レックリングハウゼン病学会会長として主催いたしました。また地域のゲノム医療推進と啓発、遺伝学的未診断例の診断事業（IRUD）啓発のため、さまざまな卒後臨床教育プログラムの企画・運営を行っています。 社会活動では、患者会・親の会での講演（レックリングハウゼン病Web講演会20121年10月）や、一般市民への講演「がんと遺伝子検査」（第256回大阪市立大学医学部市民医学講座10月21日）など情報発信に積極的に取り組んでいます。

    論文：2021年度のみ

    • Takahashi Y, Date H, Oi H, Adachi T, Imanishi N, Kimura E, Takizawa H, Kosugi S, Matsumoto N, Kosaki K, Matsubara Y, IRUD Consortium, Mizusawa H. Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022 Mar 23. doi: 10.1038/s10038-022-01025-0. Online ahead of print. PMID: 35318459
    • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T. Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Mol Genet Metab Rep. 2021 Oct 22;29:100816. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100816. eCollection 2021 Dec. PMID: 34745890 Free PMC article.
    • Maruyama H, Taguchi A, Mikame M, Izawa A, Morito N, Izaki K, Seto T, Onishi A, Sugiyama H, Sakai N, Yamabe K, Yokoyama Y, Yamashita S, Satoh H, Toyoda S, Hosojima M, Ito Y, Tazawa R, Ishii S.Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. Curr Issues Mol Biol. 2021 Jun 19;43(1):389-404. doi: 10.3390/cimb43010032. PMID: 34205365 Free article.
    • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y.Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) 　receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. JIMD Rep. 2021 Jul 27;62(1):9-14. doi: 10.1002/jmd2.12239. eCollection 2021 Nov.PMID: 34765392 Free PMC article.
    • Ido K, Koh H, Hirose A, Seto T, Makuuchi Y, Kuno M, Takakuwa T, Okamura H, Nanno S, Nakamae M, Nishimoto M, Nakashima Y, Hino M, Nakamae H. Effect of Donor NKG2D Polymorphism on Relapse after Haploidentical Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide. Transplant Cell Ther. 2022 Jan;28(1):20.e1-20.e10. doi: 10.1016/j.jtct.2021.09.019. Epub 2021 Oct 1. PMID: 34607074
    • Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T. Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. 2022 Feb 4:S0022-3476(22)00064-6. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.01.033. Online ahead of print. PMID: 35131284 Free article.
    • Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Kawakita R, Yorifuji T, Hoshina T, Seto T, Yamamoto T, Kawawaki H. Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature. Epileptic Disord. 2022 Feb 28. doi: 10.1684/epd.2022.1416. Online ahead of print.
    • Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T. Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms: a retrospective study. Journal of Neurosurgery Pediatrics. in press.
    • 馬場遥香, 堀田純子, 服部妙香, 瀬戸俊之: 遺伝子変異が同定されたてんかん患者家族への遺伝カウンセリングの一例.大阪てんかん研究会雑誌.2021;31(1):15-20.

    2021年度に主催した研究会、アウトリーチ活動、教育活動等

    • 瀬戸俊之（会頭）：第13回日本レックリングハウゼン病学会学術集会. 2022年2月20日（日）.　完全Web開催. 配信会場：大阪市立大学医学部18階会議室.
    • 瀬戸俊之．レックリングハウゼン病患者会ToSmile ホームページ用動画撮影「医師が語るレックとの関わり方」　10月10日　　
    • 瀬戸俊之. がんと遺伝子検査（がんゲノム医療とは何か？）～わかりやすい遺伝・ゲノムのお話～第256回大阪市立大学医学部市民医学講座10月21日
    • 瀬戸俊之．お子さんが前向きにレックリングハウゼン病とつきあうために．医師の立場から～患者さん・ご家族から学ぶこと、感じること～病院では教えてくれないお話レックリングハウゼン病 WEB市民公開 講座12月12日
    • 第4回遺伝診療セミナーin あべの. テーマ：遺伝性疾患の新生児スクリーニング. クロージングリマークス：瀬戸俊之.大阪市立大学におけるゲノム診療。2022年1月20日、オンライン開催（配信会場：あべのメディックス会議室）
    • 第6回若いドクターのための臨床遺伝学セミナー.　ミニレクチャー　瀬戸俊之　特別講演　林周次郎先生,　2021年10月7日、オンライン開催（配信会場：あべのメディックス会議室）
    • HPによる一般市民へのゲノム医療の啓発活動：大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学ホームページ,　瀬戸俊之「遺伝に関するコラム」他、http://www.med.osaka-cu.ac.jp/genetics/
    • 大阪府難病ネットネットワークにおける大阪市立大学医学部附属病院難病委員会およびゲノム医療センター、IRUDとのかかわりについての紹介他. https://osakananbyo-net.jp/
    • 瀬戸俊之,　大阪市立大学・大阪府立大学全学部1回生を対象にした、遺伝性疾患・障害をテーマにした「初年次セミナー」開講。2021年4月～8月　計15回講義。
    • 瀬戸俊之，大阪市立大学医学部1回生対象の「遺伝医学」ゲノム医療をテーマにしたリスク評価および遺伝カウンセリングロールプレイ実習の実施。2021年12月2日

    著書

    • 瀬戸 俊之（分担）. 今日の小児治療指針第17版. 2020年.　医学書院
    • 瀬戸 俊之（分担）. 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ.　日本小児神経学会編, 山本俊至監修. 2019年．診断と治療社.

地域周産期新生児医療人材育成寄附講座

特任教授

  • 新宅 治夫Shintaku Haruo

    専門
    先天代謝異常症、新生児、アレルギー疾患
    Shintaku Haruo, MD, Ph.D.　1978年　大阪市立大学医学部卒新宅 治夫
    専門分野 先天代謝異常症、新生児
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医
    • 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
    学会評議員
    • 日本小児科学会（代議員）
    • 日本マススクリーニング学会（評議員）
    • 日本人類遺伝学会（評議員）
    • 日本臨床栄養協会（理事）
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児神経学会
    • 日本先天代謝異常学会
    • 日本マススクリーニング学会
    • 日本人類遺伝学会
    • 日本周産期新生児医学会
    • 日本新生児成育医学会
    • 日本アレルギー学会
    • 日本小児アレルギー学会
    • 日本再生医療学会
    • 日本臨床栄養協会
    • 日本小児保健協会
    • 日本小児科医会
    • 大阪小児科学会
    活動の内容

    診療は、先天代謝異常症の診断・治療とフォローアップなど代謝外来と、未熟児・新生児の発育・発達を中心にした発達外来、乳幼児のアトピー性皮膚炎や気管支喘息などのアレルギー外来などを行っています。先天代謝異常症では、新生児マススクリーニングで発見されるフェニルケトン尿症（PKU）、ホモシスチン尿症（HCU）などのアミノ酸代謝異常症の他、糖原病やガラクトース血症など糖代謝異常症の食事療法の指導も行っています。その他まれな疾患ですが、ビオプテリン代謝異常症（瀬川病、セピアプテリン還元酵素欠損症を含む）、カルニチン代謝異常症（カルニチン欠損症、CPTⅠ欠損症、CPTⅡ欠損症）、尿素サイクル異常症（シトルリン血症Ⅰ型）有機酸代謝異常症（プロピオン酸血症、グルタル酸尿症Ⅰ型、Ⅱ型）、メンケス病、ムコ多糖症Ⅱ型、小児神経伝達物質病、脊髄筋萎縮症など、希少疾患の診断と治療にも早くから取り組んできました。新生児では、中等症以上の仮死児に対する自己臍帯血幹細胞治療の臨床試験を始め、日本医療研究開発機構（AMED）の支援を受けて多施設共同で第2相試験を実施しています。
    研究は、脳性麻痺の予防に関する自己臍帯血幹細胞を用いた再生医療の研究を行っています。また小児神経伝達物質病の診断と治療のためのプテリジン分析に関する研究も行っています。
    教育では、文部科学省の「課題解決型高度医療人材養成プログラム（医師養成プログラム）」でスタートした重症心身障害児の在宅支援を担う医師等養成のためのインテンシブコースを継続し、これらをコーディネートする専門の医師や看護師の育成を推進しています。
    社会的活動は、代謝疾患ではPKU親の会、ムコ多糖症（MPS）親の会、小児神経伝達物質病（PND）親の会、ファブリ病患者と家族会（ふくろうの会）と協力して、これらの疾患の社会への啓蒙活動に貢献しています。また古典的PKU患者のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の遺伝子解析やジヒドロプテリジン還元酵素（DHPR）活性の測定を行い、指定難病の認定に貢献しています。

    主な論文

    • Fujisawa C, Kodama H, Sato Y, Mimaki M, Yagi M, Awano H, Matsuo M, Shintaku H, Yoshida S, Takayanagi M, Kubota M, Takahashi A, Akasaka Y. Early clinical signs and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 17;31:100849.
    • Shintaku H. Prevention and treatment of cerebral palsy with cord blood stem cells and cord-derived mesenchymal stem cells. Neural Regene Res. 2021 Apr;16(4):672-673.
    • Shintaku H, Ohura T, Takayanagi M, Kure S, Owada M, Matsubara Y, Yoshino M, Okano Y, Ito T, Okuyama T, Nakamura K, Matuo M, Endo F, Ida H. Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia. Pediatr Int. 2021 Jan;63(1):8-12.
    • Tsuji M, Sawada M, Watabe S, Sano H, Kanai M, Tanaka E, Ohnishi S, Sato Y, Sobajima H, Hamazaki T, Mori R, Oka A, Ichiba H, Hayakawa M, Kusuda S, Tamura M, Nabetani M, Shintaku H. Autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a pilot study for feasibility and safety. Sci Rep. 2020 Mar 12;10(1):4603.
    • Shintaku H. Current status and future of autologous cord blood stem cell therapy for cerebral palsy. Journal of Aging Science. 2020;18(4):1-2.
    • Shintaku H, Ohura T. Sapropterin is safe and effective in patients less than 4-years-old with BH4-responsive phenylalanine hydrolase deficiency. J Pediatr. 2014 Dec;165(6):1241-4.
    • Shintaku H, Ohwada M. Long-term follow-up of tetrahydrobiopterin therapy in patients with tetrahydrobiopterin deficiency in Japan. Brain Dev. 2013 May;35(5):406-10.
    • Shintaku H, Kure S, Ohura T, Okano Y, Ohwada M, Sugiyama N, Sakura N, Yoshida I, Yoshino M, Matsubara Y, Suzuki K, Aoki K, Kitagawa T. Long-Term Treatment and Diagnosis of Tetrahydrobiopterin-Responsive Hyperphenylalaninemia with a Mutant Phenylalanine Hydroxylase Gene. Pediatr Res. 2003;55(3):425-430.

    主な学会発表

    • Cord blood stem cell therapy for cerebral palsy due to neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy. H. Shintaku, M. Nabetani, T. Hamazaki, S. Ohnishi, E. Tanaka, S. Kusuda, M. Tamura, H. Sobajima, M. Kanai, S. Watabe, M. Sawada, M. Hayakawa, Y. Sato, M. Tsuji, A. Taguchi, H. Ichiba, R. Mori, Oka Akira, Maiami, Internet Conference of Pediatric & Neonatology (ICPN2020) 2021/3/17, web.
    • Shintaku H, Fujioka H, Nakano N, Sakaguchi T, Hattori T, Tanaka K, Hamazaki T.　Disorders of dopamine metabolism in pediatric neurotransmitter diseases in japan; Segawa disease. The 13th World Congress on Controversies in Neurology (CONy2019). 2019/4/4-7(Madrid, Spain).
    • Fujioka H, Shintaku H, Nakano N, Sakaguchi T, Hattori T, Tanaka K, Hamazaki T.　 Disorders of dopamine metabolism in pediatric neurotransmitter diseases in japan; segawa disease, sepiapterin reductase deficiency, and tyrosine hydroxylase deficiency. Annual Meeting of American Society of Human Genetics (ASHG2019). 2019/10/15-19 (Houston, USA).
    • Hamazaki T, Shintaku H, Nabetani M, Kusuda S, Tamura M, Watabe S, Hayakawa M, Sato Y, Tsuji M, Taguchi A, Ichiba H, Oka A, Mori R : A Multicenter Pilot Study of Autologous Cord Blood Cell Therapy for Neonatal Encephalopathy and A Novel Therapeutic Strategy for Umbilical Cord Mesenchymal Stromal Cells. Pediatric Academic Society (PAS) Meeting. 2018/5/5-8. (Toront)
    • Hoshina T, Nozaki S, Kudo S, Hamazaki T, Nakatani Y, Hayashinaka E, Wada Y, Fujisawa C, Kodama H, Watanabe Y, Shintaku H: Potential new treatment of Menkes disease using a copper chelating agent: improvement of orally-administered copper biodistribution in MD model mice.　 Pediatric Academic Society (PAS)/ASPR 2017May 5-8, 2017 (San Francisco).
    • Shintaku H, Nabetani M, Hamazaki T, Kusuda S, Tamura M, Watabe S, Hayakawa M, Sato Y, Tsuji M, Taguchi A, Ichiba H, Oka A, Mori R, Taki A, Mukai T, Nagamura IA: Regenerative Therapy For Cerebral Palsy: Transplantation of Umbilical Cord Blood Stem Cells and Umbilical Cord Mesenchymal Stromal Cells. The 11th World Congress on Controversies in Neurology (CONy) 2017, (Athens) March.22-25, 2017
    • Shintaku H, Fujioka H, Kudo S, Sakaguchi T, Hamazaki T：Analysis of GTP cyclohydrolase i gene (GCH1) by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for diagnosis of Segawa disease. The 10th World Congress on Controversies in Neurology (CONy) 2016, March.17-20, 2016(Lisbon).
    • Shintaku H: Overview of Current Status of UCB-Derived Stem Cell Therapy. PAS/ASPR 2016Apr. 30-May 3, 2016 (Bortimore).
    • Shintaku H, Hamazaki T, Tachibana D, Nabetani M.：A novel therapeutic strategy for cerebral palsy: feasibility of autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy. The 9th World Congress on Controversies in Neurology (CONy) 2015, March.26-29, 2015(Budapest).

    著書

    • Shintaku H. Oka A, Nabetani M, eds. CELL THERAPY FOR PERINATAL BRAIN INJURY, Springer International Publishing, 2018.
    • Shintaku H. Prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency: 678-687. In: PKU & BH4: Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin. (Blau N edt.) SPS, Heibronn, 2006.
    • 新宅治夫.　43章：肥満 178-182. 44章：ビタミン欠乏症・過剰症183-196.　ネルソン小児科学 衛藤義勝.総編. 原著第17版.　エルゼビア･ジャパン株式会社.東京.2005年11月10日.
    • 新宅治夫.　フェニルアラニンの代謝異常症.　井村裕夫.他編. 最新内科学大系 ８ 代謝疾患 ３ 糖質・アミノ酸代謝異常.　中山書店　東京.　1996年1月.

特任講師

  • 李 進剛Li Jingang

    専門
    新生児学
    Li Jingang, MD, PhD李 進剛
    専門分野 新生児学
    学会専門・認定医
    • 小児科専門医・指導医
    • 新生児専門医・指導医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本周産期・新生児医学会
    • 日本新生児成育医学会
    • Society for Neuroscience
    活動の内容

    新生児脳白質障害の評価と治療に関する研究

    主な論文と学会発表

      　　　　　　　
    • Sarkislali K, Kobayashi K, Sarić N, Maeda T, Henmi S, Somaa FA, Bansal A, Tu SC, Leonetti C, Hsu CH, Li J, Vyas P, Imamura Kawasawa Y, Tu TW, Wang PC, Hanley PJ, Hashimoto-Torii K, Frank JA, Jonas RA, Ishibashi N. Mesenchymal stromal cell delivery via cardiopulmonary bypass provides neuroprotection in a juvenile porcine model. JACC Basic Transl Sci, 2023 Sep 6;8(12):1521-1535. DOI: 10.1016/j.jacbts.2023.07.002
    • Arai N, Matsunami N, Yamamoto N, Li J. A case of a full-term newborn with severe craniotabes due to insufficient maternal sunlight exposure during the COVID-19 pandemic. Pediatr Neonatol, 2023 May, Epub, doi: 10.1016/j.pedneo.2023.04.002.
    • Paton M, Allison BJ, Fahey MC, Li J, Sutherland AE, Pham Y, Nitsos I, Bischoff RJ, Moss TJM, Polglase GR, Jenkin G, McDonald CA, Miller SL. Umbilical cord blood versus mesenchymal stem cells for inflammation-induced preterm brain injury in fetal sheep. Pediatr Res, 2019 (in press).
    • Li J. Cord blood stem cells to reduce preterm brain injury. PhD Thesis, Monash University.
    • Paton M, Allison BJ, Li J, Fahey MC, Sutherland AE, Nitsos I, Bischof RJ, Dean JM, Moss TJM, Polglase GR, Jenkin G, McDonald CA, Miller SL, Human Umbilical Cord Blood Therapy Protects Cerebral White Matter from Systemic LPS Exposure in Preterm Fetal Sheep. Dev Neurosci, 2018: p. 1-13.
    • Li J, Yawno T, Sutherland A, Gurung S, Paton M, McDonald CA, Tiwari A, Pham Y, Castillo-Melendez M, Jenkin G, Miller S. Preterm umbilical cord blood derived mesenchymal stem/stromal cells protect preterm white matter brain development against hypoxia-ischemia. Experimental Neurology, 2018,308:120–131.
    • Yawno T, Mahen M, Li J, Fahey M, Jenkin G, Miller S. The Beneficial Effects of Melatonin Administration Following Hypoxia-Ischemia in Preterm Fetal Sheep. Frontiers in Cellular Neuroscience. 2017; 11(296).
    • Li J, Yawno T, Sutherland A, Loose J, Nitsos I, Alison BJ, Bischof R, McDonald CA, Wong FY, Jenkin G, Miller SL. Term versus preterm cord blood cells for the prevention of preterm brain injury. Pediatr Res, 2017; 82(6), 1030-1038.
    • Yawno T, Sabaretnam T, Li J, McDonald C, Lim R, Jenkin G, Wallace EM & Miller SL. Human amnion epithelial cells protect against white matter brain injury after repeated endotoxin exposure in the preterm ovine fetus. Cell Transplant, 2017; 26(4), 541-553.
    • Gopagondanahalli KR, Li J, Fahey MC, Hunt RW, Jenkin G, Miller SL & Malhotra A. Preterm Hypoxic–Ischemic Encephalopathy. Frontiers in pediatrics, 2016, 4.
    • Li J, Yawno T, Sutherland A, Loose J, Nitsos I, Bischof R, Castillo-Melendez M, McDonald CA, Wong FY, Jenkin G, Miller SL. Preterm white matter brain injury is prevented by early administration of umbilical cord blood cells. Exp Neurol. 2016; 283: 179-87.
    • Li J, Funato M, Tamai H, Wada H, Nishihara M, Morita T, Miller SL, Egashira K. Impact of intra- and extrauterine growth on bone mineral density and content in the neonatal period of very-low-birth-weight infants. Early Human Development. 2016; 92: 1-6.
    • Li J, McDonald CA, Fahey MC, Jenkin G and Miller SL. Could cord blood cell therapy reduce preterm brain injury? Front. Neurol. 5:200, 2014. doi: 10.3389/fneur.2014.00200
    • Li J, Kobata K, Kamei Y, Okazaki Y, Wada H, Tamai H, Funato M, Jenkin G. Nucleated red blood cell counts: an early predictor of brain injury and 2-year outcome in neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy in the era of cooling-based treatment. Brain Dev 36(6), 472–478, 2014.
    • Li J, Funato M, Tamai H, Wada H, Nishihara M, Iwamoto H, Okazaki Y, Shintaku H. Predictors of neurological outcome in cooled neonates. Pediatrics International 55,169–176, 2013.
    • Li J, Sakazaki H, Tsukuda K, Fujiwara K. A neonate of coronary artery fistula from left circumflex to coronary sinus. Pediatr Cardiology, 32:1212–1215, 2011.
    • Okazaki S, Ohsawa M, Kuki I, Kawawaki H, Koriyama T, Ri S, Ichiba H, Hai E, Inoue T, Nakamura H, Goto Y, Tomiwa K, Yamano T, Kitamura K, Itoh M. Aristaless-related homeobox gene disruption leads to abnormal distribution of GABAergic interneurons in human neocortex: evidence based on a case of X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG). Acta Neuropathologica 116:453-462, 2008.
    • 李進剛， 市場博幸， 江原英治， 今村卓司， 郡山健， 松波聡子， 伊藤友紀子、新生児消化器外科疾患の術後に発症したミルクアレルギー: 3 症例の報告と全国アンケート調査、日本未熟児新生児学会雑誌18:35-41, 2006.

    著書

    • Tiwari A, Nekkanti LP, Deane J, McDonald CA, Li J, Pham Y, Sutherland A, Jenkin G, Kirkland M. Controlling the Effective Oxygen Tension Experienced by Cells Using a Dynamic Culture Technique for Hematopoietic Ex Vivo Expansion. Curr Protoc Stem Cell Biol, 44: 2a.11.1-2a.11.13, 2018.
    • 李進剛、玉井普、成熟度評価 (周産期診療指針 2010) 周産期医学 40:516-520, 2010.

特任助教

  • 春日 彩季Kasuga Saki

    専門
    小児アレルギー
    Kasuga Saki,MD春日 彩季
    専門分野 小児アレルギー
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医・日本アレルギー学会専門医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本アレルギー学会
    • 日本小児アレルギー学会
    • 日本小児呼吸器学会
    • EAACI
    活動の内容

    小児の食物アレルギー、気管支喘息、アトピー性皮膚炎、アレルギー性鼻炎に関する研究を行っています。

  • 左 信哲Sinchul Jwa

    専門
    小児血液学・腫瘍学、感染症疫学、公衆衛生学
    Sinchul Jwa,MD,PhD左 信哲
    専門分野 小児血液学・腫瘍学、感染症疫学、公衆衛生学
    学会専門・認定医
    • 日本小児科学会専門医・指導医
    所属学会
    • 日本小児科学会
    • 日本小児血液
    • がん学会

    主な論文と学会発表

    • Sinchul Jwa., Yoshiro Wada, Masahiro Yamamoto, Yutaka Sumida. “Neonatal morbidity due to maternal use of two antidepressant drugs.” Pediatrics International, 60, no. 1 (2018): 87–88.
    • Masaki Horiike, Maya Sogabe, Sinchul Jwa, Sadao Tokimasa, Shoji Kubo. “Successful temporary resection of a ruptured hepatoblastoma without preoperative chemotherapy: A case report presenting a novel surgical strategy.” International Journal of Surgery Case Reports, volume 76 (2020): 431–434.
    • Shungo Okamoto, Sinchul Jwa, Sadao Tokimasa “Vertebral compression fracture as an initial presentation of pediatric acute lymphoblastic leukemia in a 4-year-old girl” The Japanese Journal of Pediatric Hematology / Oncology vol. 57 (3): 296-299, 2022
    • Sinchul Jwa, Yoshihiko Yuyama, Hisako Yoshida, Takashi Hamazaki. “A favorable impression of vaccination leads to a better vaccination rate for the human papillomavirus vaccine: A Japanese questionnaire survey investigation” Vaccine: X Volume 13, April 2023, 100254.
    • Ayana Sunaga, Sadao Tokimasa, Maya Sogabe, Sinchul Jwa, Norikatsu Hikita, Takashi Hamazaki “Herpes zoster caused by a vaccine strain during the treatment of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia: A case report” The Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology vol. 61(2): 196–200, 2024

    翻訳

    • 大きなやなぎの木の下で -コロナウイルスの話をしよう-
      ジョージ シメオン (著), チョア シンチョル (翻訳), ジュリアンナ チョウ (イラスト)
      出版社：NextPublishing Authors Press