第七回研究会抄録集

第七回近畿先天代謝異常症研究会

日　時：平成23年6月4日（土）　15：00～18:30
会　場：ホテルグランヴィア大阪　20階「名庭の間」

参加費：1000円(抄録集含む)

単　位：臨床遺伝専門医５単位・日本小児科学会専門医３単位

　　　　および日本医師会生涯教育講座３単位が認められます。

連絡先：〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

　　　　大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学内

　　　　近畿先天代謝異常症研究会事務局　（担当岡野）

　　　　TEL : 06-6645-3817 ／ FAX : 06-6636-8787

共催：近畿先天代謝異常症研究会 / ジェンザイム・ジャパン株式会社

～プログラム～

情報提供（15:00～）
ジェンザイム・ジャパン株式会社

代表世話人挨拶（15:10～）
大阪市立大学医学部　発達小児医学　田中あけみ

セッションⅠ（15:15～16:15）
座長　大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌科　依藤　亨

1．発達遅滞の精査で発見された糖原病Ⅷ型の１例

藤田真輔1)、岡田満1)、甲斐昌彦2)、竹村司1)
近畿大学医学部　小児科学教室1)
ベルランド総合病院2)

2．アンモニア値が安定せず、透析を行ったOTC欠損症の3歳女児例

佐々木真之、松村泰光、小坂喜太郎、杉本哲、伊藤育代、中島久和、細井創、橋本悟*
京都府立医科大学附属病院小児科,集中治療部*

3．新生児期の尿スクリーニングで発見された無症候性β-ureidopropionase欠損症の3例

李知子、粟野宏之、八木麻理子、久原とみ子*、竹島泰弘
神戸大学大学院医学研究科小児科学*
金沢医科大学　総合医学研究所　人類遺伝学研究部門　生化学

4．タンデムマスで発見された遺伝性高チロシン血症の一女児例

近藤秀仁、山田晶子、佐藤　望、久保慎吾、本田有衣子、林　耕平、則武加奈恵、奥村保子、濱田裕之、足立晋介、木崎善郎
京都第一赤十字病院小児科

5．ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症患者に対する呼気ガス試験による診断の試み

濱田悠介1)、大友孝信1)、酒井規夫1)、大薗恵一1)、田中雅嗣2)
大阪大学医学部医学系研究科小児科1)
東京都老人総合研究所2)

6．適応・代償期におけるシトリン欠損症患者の倦怠感および一般尺度のQOLについて
：患者は予想以上に疲れている

岡野善行（大阪市立大学大学院医学研究科）小林京子（東京大学大学院医学系研究科）
法橋尚宏（神戸大学大学院保健学研究科）　シトリン欠損症ワーキンググループ

------------ブレイク（16:15～16:20）------------

セッションⅡ（16:20～17:00）
座長　　　住友病院　　小児科　　塚本　浩子

7．ハンター症候群の1例

岡本伸彦
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科

8．胆のう乳頭腫を呈した異染性白質ジストロフィーの2症例

濱田悠介1),東純史1),Mohammad Arif Hossain1),正畠和典2),大友孝信1),　曹秀樹2),
酒井規夫1),大薗恵一1)
大阪大学医学系研究科　小児科学1) 小児外科学2)

9．周産期致死性Gaucher病の1例

徳永康行,松尾久実代,横井健人,木村　丈,鈴木文子,渡辺陽和,木水友一,　五十嵐岳宏,
早島禎幸,川上展弘,吉川真紀子,茶山公祐,松岡太郎
市立豊中病院小児科

10．当科で加療中のFabry病家族例

服部妙香1,2）、匹田典克1,2）、上田博章1）、谷本和哉1）、瀬戸俊之1,2）
市立柏原病院小児科1）
大阪市立大学小児科2）

ミニレクチャー（17:00～17:20）
座長　大阪市立大学医学部　発達小児医学　田中あけみ

「ライソゾーム病の遺伝カウンセリング」
大阪大学医学系研究科　小児科学
准教授　酒井規夫先生

------------ブレイク（17:20～17:30）------------

特別講演（17:30～18:30）
座長　大阪市立大学医学部　発達小児医学　　岡野　善行

「シトリン欠損症の発見から治療法の開発まで」
熊本大学生命資源研究・支援センター
　　　　　　　特任教授佐伯武頼先生

※　講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。